Ravi’s Story
Ravi passed away from infantile GM1 (Type 1) on March 4, 2026. Below, his mother shares his story so we can honor and remember the beauty he brought into their lives.
How did you feel when Ravi received a diagnosis of GM1 gangliosidosis?
We felt an immense emptiness in our chests, as if the ground had disappeared beneath us, because it is a diagnosis that leaves us feeling powerless. We had never heard of GM1. Learning how the disease progresses hurt us even before it had begun to show itself. Knowing that we were going to lose our son little by little was deeply painful, and watching it happen hurt even more. I say that our grieving did not begin on March 4, 2026, when Ravi actually passed away. It began on September 18, 2023, when we received the diagnosis in a conversation that sent us home from the hospital with our son and a life expectancy for him.
What was the impact of GM1 on Ravi?
Ravi had an early onset form of GM1. He began showing changes while he was still in the womb. When I was 31 weeks pregnant, abnormalities were noticed, and an exome test was done at 32 weeks. He was born at 37 weeks and remained in the hospital until the test results came back, 12 days after his birth. Because of this, we were able to enroll him in a gene therapy study at the research center of the Hospital de Clinicas in Porto Alegre, and at three and a half months old he received the therapy. He developed well for a time. He learned to say five words, ate well, sat with support, asked for milk and water, and could move from side to side. However, at 11 months he began to regress. He became more hypotonic and could no longer hold up his head. He gradually stopped lifting his little legs and stopped speaking. At one and a half years old, he began losing his vision, and by one year and seven months he had lost 100 percent of it. He stopped holding objects and kept his hands closed. At one year and eight months, he stopped accepting food by mouth and needed a feeding tube. From then on, hospitalizations became frequent, averaging two per month. At one year and nine months, he began to stop crying, making facial expressions, and swallowing his saliva. At two years old, he had his first respiratory illness, aspiration pneumonia. Until then he had never had anything, not even the flu, and this illness already affected his lungs. Six months later, he became a little star.
How did GM1 impact your family?
It was a tremendous shock for our family, but we did everything within our reach for him. I left my job so I could dedicate myself to his care. Whenever we needed help, our support network would travel to be with us. My husband had to increase his workload to support our household and provide the things Ravi needed. I learned a great deal about nursing and rehabilitation so I could care for him. We set up a physical therapy space at home so we could work with him there. He received rehabilitation services at institutions, but I also worked with him at home every single day.
What was the most difficult part of being a GM1 caregiver?
I think it is the feeling of powerlessness. No matter how hard we try, no matter how much we work with them, GM1 type 1 gives no respite. Once it begins, it is overwhelming. It makes the child suffer, and all we can do is stay beside them and try to bring comfort. The first time Ravi had a seizure, I cried so much and kept thinking, “How much more time will I have with you, my son?” Now I know for certain that every new day is one more day with you here, but also one day less. Exactly one year after his first seizure, he passed away.
What do you wish people understood more about rare diseases and the experience of living with GM1?
I wish people understood that rare diseases do exist, and that never having had a rare disease in the family does not mean it cannot happen. Genetic testing is important. Genetic changes are not only about us. They are also about what may come from us and the mark that is left on those who remain to tell their story. Living with GM1 taught me so much. Life is literally a breath. The professionals who work in rehabilitation are extraordinary, and caring for a person who is very debilitated demands a great deal, but every moment with that person is precious. After they are gone, what we have left are the memories, the ache of missing them, and the love.
If we could tell people just one thing about GM1 gangliosidosis, what would it be?
It is a fast disease, but at the same time, a slow one.
Why should people support the Cure GM1 Foundation and rare diseases?
Because children and families need support so that a treatment can be found, giving children a better quality of life and perhaps even a cure.
Is there anything else you would like to add to your story?
My husband and I very much want to have more children, but we are very afraid that they could also have GM1 type 1. It is a very sad and painful disease, both for us as a family and for the children. I often say that in Ravi’s two and a half years of life, he took more medication than I have taken in my 34 years. I would like to express my gratitude for the research being done on GM1 and for the fact that Ravi was able to participate in a study, which I believe was very important for the time we had with him. Because he was already showing changes in the womb, I believe that without gene therapy I might never have heard my son call me Mommy or seen him scoot across the floor to reach his toys. From what I researched, children with type 1 who show signs as early as Ravi did make limited progress in developmental milestones and often live less than two years. I am therefore grateful for the research, the geneticists, the physical therapists, the speech language pathologists, the occupational therapists, the rehabilitation institutions within Brazil’s Unified Health System, known as SUS, and SUS itself. Ravi’s follow up with teams in neurology, cardiology, physical medicine and rehabilitation, genetics, ophthalmology, pediatric surgery, and palliative care was provided through SUS, as were most of the medications we received. May God bless Cure GM1 and every person who participates in and supports your work.
Versão em Português
Como você se sentiu quando seu filho recebeu o diagnóstico de GM1?
Sentimos um vazio imenso no peito, ficamos sem chão, pois é um diagnóstico que nos deixa impotentes. Nunca tínhamos ouvido falar do GM1; saber como ele progride machucava a gente sem ele nem ter começado a se manifestar. Saber que iríamos perder nosso filho aos poucos doía muito, e ver isso acontecer fazia doer mais. Eu digo que o nosso luto não começou no dia 04/03/26, que foi quando o Ravi partiu de fato, mas começou em 18/09/23, quando recebemos o diagnóstico em uma conversa que nos fez sair do hospital com o nosso filho e um “prazo de vida” para ele.
Qual foi o impacto do GM1 no seu filho?
O GM1 do Ravi foi precoce: ele começou a apresentar alterações ainda na barriga, quando eu estava com 31 semanas de gestação. O exoma foi feito com 32 semanas de gestação; ele nasceu com 37 semanas e ficou internado até o resultado do exame, que veio 12 dias após o nascimento. Com isso, conseguimos inscrevê-lo em um estudo de terapia gênica no centro de pesquisa do HC de Porto Alegre, e, com três meses e meio, ele fez a terapia. Com isso, ele conseguiu evoluir bem: chegou a falar cinco palavras, se alimentava bem, sentava com apoio, pedia teta e água, e lateralizava. Porém, com 11 meses, ele começou a regredir: ficou mais hipotônico, não conseguia mais sustentar a cabeça, foi parando de levantar as perninhas e parou de falar. Com um ano e meio, começou a perder a visão; com um ano e sete meses, já tinha perdido 100% da visão. Parou de segurar as coisas e só ficava com as mãos fechadas. Com um ano e oito meses, parou de aceitar comida por via oral, teve que colocar a sonda e se tornou uma criança de internação, em média com duas internações por mês. Com um ano e nove meses, começou a parar de chorar, de fazer expressões faciais e de engolir a saliva. Com dois anos, teve seu primeiro quadro respiratório (pneumonia aspirativa); até então, ele nunca tinha tido nada, nem gripe, e isso já comprometeu seu pulmão. Seis meses depois, ele virou uma estrelinha.
Como o GM1 impactou a sua família?
Foi um choque muito grande para a família, mas fizemos tudo que estava ao nosso alcance por ele. Eu larguei meu emprego para me dedicar aos cuidados dele; minha rede de apoio, sempre que precisávamos, se deslocava para ajudar; meu marido teve que aumentar a carga de trabalho para manter a casa e as coisinhas do Vi. Eu aprendi muita coisa de enfermagem e reabilitação para cuidar do Vi; montamos um espaço de fisioterapia para trabalharmos com ele em casa. Ele fazia as reabilitações nas instituições, mas eu fazia em casa com ele também, todos os dias.
Qual foi a parte mais difícil de ser um cuidador de GM1?
Acho que é a impotência: por mais que a gente se esforce, por mais que trabalhemos com eles, o GM1 tipo 1 não dá trégua. Quando ele começa, é avassalador; ele faz a criança sofrer, e a gente só pode acompanhar e tentar trazer conforto. Na primeira vez que o Ravi teve uma convulsão, eu chorei tanto e só pensava: “Quanto tempo mais vou ter com você, filho? Agora é certo: cada novo dia é mais um, menos um dia com você aqui.” E exatamente um ano após a primeira convulsão dele, ele partiu.
O que você gostaria que as pessoas entendessem melhor sobre doenças raras e a experiência de conviver com o GM1?
Que doenças raras existem; que o fato de nunca ter tido doenças raras na família não significa que não poderá ter; que fazer exames sobre genética é importante; que alterações genéticas não dizem respeito só a nós, mas também a quem virá de nós, e a marca que deixamos em quem fica para contar a história deles. E conviver com o GM1 me ensinou muito: a vida é literalmente um sopro, as profissões ligadas à reabilitação são extraordinárias, e cuidar de uma pessoa debilitada exige muito, mas é valioso cada momento com a pessoa, pois a única coisa que temos após a partida deles é a lembrança, a saudade e o amor.
Se pudéssemos dizer às pessoas apenas uma coisa sobre a gangliosidose GM1, qual seria?
É uma doença rápida, mas ao mesmo tempo lenta.
Por que as pessoas deveriam apoiar a Cure GM1 Foundation e as doenças raras?
Porque as crianças e as famílias precisam de suporte para que encontrem uma medicação, para que as crianças tenham melhor qualidade de vida e até mesmo uma cura.
Há mais alguma coisa que você gostaria de acrescentar à sua história?
Eu e meu marido temos muita vontade de ter outros filhos, mas temos muito medo de que também sejam portadores do GM1 tipo 1; é uma doença muito triste e dolorosa, tanto para nós (família) quanto para eles (crianças). Eu digo que o Ravi, em dois anos e meio de vida, tomou mais medicação do que eu já tomei nos meus 34 anos de vida. Bom, eu gostaria de agradecer pelos estudos existentes sobre o GM1 e pelo fato de o Ravi ter conseguido participar de um deles, o que acho que foi de muita importância para o tempo que tivemos com ele aqui. Como ele apresentou alterações ainda na barriga, acredito que, se não fosse a terapia gênica, eu não teria ouvido meu filho me chamar de mamãe, nem o teria visto se arrastando para pegar os brinquedos, pois, pelo que pesquisei, crianças com o tipo um, quando apresentam alterações tão cedo como o Ravi apresentou, evoluem pouco nos marcos infantis e vivem menos de dois anos. Então, eu agradeço aos estudos existentes, aos geneticistas, aos fisioterapeutas, aos fonoaudiólogos, aos terapeutas ocupacionais, às instituições do SUS do Brasil de reabilitação e ao SUS, pois o acompanhamento que o Ravi fez com as equipes de neurologia, cardiologia, fisiatria, reabilitação, genética, oftalmologia, cirurgia pediátrica e cuidados paliativos foi todo pelo SUS, além da maioria das medicações que também pegávamos pelo SUS. Que Deus abençoe o CureGM1 e a cada um que participa e ajuda vocês.
